โครโมโซม

หน่วยพันธุกรรม (Gene)

หน่วยพันธุกรรม หรือ ยีน คือ ส่วนหนึ่งของโครโมโซม (Chromosome segment) ที่ถอดรหัส (encode) ได้เป็นสายโพลีเปปไตด์หนึ่ง สายที่ทำงานได้ (single functional polypeptide) หรือได้เป็นอาร์เอ็นเอ ยีน ประกอบด้วย ส่วนที่สามารถถอดรหัสเป็นอาร์เอ็นเอได้ เรียกว่า exon และ บริเวณที่ไม่สามารถถอดรหัสได้ เรียกว่า intron

ภาพแสดงยีนของโครโมโซมของสิ่งมีชีวิตพวกยูคารีโอต จากภาพจะเห็นความสัมพันธุ์ระหว่างยีนและโครโมโซม ภาพนี้แสดงยีนเพียงแค่สี่สิบคู่เบสซึ่งยีนตามความเป็นจริงจะมีขนาดใหญ่กว่า หลายเท่า

ภาพจาก upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/0/07/Gene.png

ยีนสามารถเป็นได้ทั้ง ดีเอ็นเอ หรือว่า อาร์เอ็นเอ ก็ได้ แต่ในสิ่งมีชีวิตชั้นสูงนั้นจะเป็นดีเอ็นเอหมดเพราะเสถียรมากเหมาะแก่การ เก็บข้อมูล ขณะที่อาร์เอ็นเอ จะพบในพวกไวรัส ยีนทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตหรือเซลล์จะรวมเรียกว่า จีโนม และโครงสร้างของจีโนมในพวกโพรคารีโอตและยูคารีโอตจะแตกต่างกัน ถ้ายีนเกิดผิดไปจากปกติเรียกว่า การกลายพันธุ์ ซึ่งเกิดเองตามธรรมชาติหรือถูกกระตุ้นให้เกิดก็ได้ โดยส่วนมากแล้วเมื่อยีนเกิดผิดปกติไปจะส่งผลเสียต่อสิ่งมีชิวิตนั้นมากกว่า ผลดี เช่น ในคน สามารถทำให้ป่วย เจ็บไข้ หรือถึงแก่ชีวิตได้ โรคที่เกิดจากสาเหตุนี้เรียกว่า โรคทางพันธุกรรม ซึ่งจะถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อไปหรือไม่ก็ได้

การค้นหาหน้าที่ของยีนและกลไกการทำงานของยีน สามารถตรวจสอบได้จากผลิตผลหรือลักษณะต่างๆ ที่เป็นการแสดงออกของยีนนั้นในสิ่งมีชีวิตที่ทำการศึกษา โดยเปรียบเทียบระหว่างยีนปกติกับยีนที่ทำงานผิดไปจากเดิม หรือยีนกลาย (mutated gene) จากการสกัดแยกยีนที่สนใจออกมาจากสิ่งมีชีวิต ทำการชักนำให้เกิดการกลายพันธุ์ และนำมาส่งถ่ายกลับเข้าไปในเซลล์ปกติ แล้วตรวจดูผลที่เกิดขึ้น ทำให้ทราบว่ายีนนั้นทำงานหรือควบคุมการแสดงออกของลักษณะทางพันธุกรรมอะไร นอกจากนี้ ยังสามารถทำการดัดแปลงยีนให้สร้างผลิตผล ตามต้องการได้โดยอาศัยเทคโนโลยีการตัดต่อยีน ด้วยวิธีการดัดแปลงหรือปรับปรุงชิ้นส่วนดีเอ็นเอ หรือยีนให้เป็นไปตามที่ต้องการ แล้วทำการส่งถ่ายยีนเข้าสู่สิ่งมีชีวิต
เป้าหมายเพื่อสร้างสิ่งมีชีวิตดัดแปลงพันธุกรรม หรือ GMOs (Genetically Modified Organisms) ต่อไป

การนำวิธีการด้านเทคโนโลยีชีวภาพต่างๆ มาใช้ เพื่อศึกษาทางด้านยีนและด้านพันธุกรรม ได้แก่

1. การสกัดแยกดีเอ็นเอออกจากเซลล์
2. การตัด ต่อ รวมทั้งการดัดแปลง ชิ้นส่วนดีเอ็นเอ
3. การเพิ่มปริมาณยีนหรือการโคลน ยีน (gene cloning)
4. การเพิ่มชิ้นส่วนดีเอ็นเอที่มีความ จำเพาะจากการทำปฏิกิริยาภายในหลอดทดลอง ในเครื่องควบคุมอุณหภูมิ
5. การศึกษาชิ้นส่วนดีเอ็นเอด้วยวิธีแยกขนาดและปริมาณ ผ่านตัวกลางที่เป็นแผ่นวุ้นโดยใช้กระแสไฟฟ้า
6. การตรวจและพิสูจน์ดีเอ็นเอที่มีการเรียงลำดับเบสที่จำเพาะบนแผ่นเม็มเบรน (เยื่อ) พิเศษ (southern bloting)
7. การหาลำดับเบสบนสายดีเอ็นเอ (DNA sequencing)
8. การศึกษาความแตกต่างระดับยีน โดยการใช้เครื่องหมายดีเอ็นเอ
9. การเพาะเลี้ยงเซลล์และการเพาะ-เลี้ยงเนื้อเยื่อ
10. การส่งถ่ายยีนเพื่อการเปลี่ยนแปลง ลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตที่ต้องการ

โครโมโซม (Chromosome)

สิ่งมีชีวิตประกอบด้วยหน่วยพื้นฐานที่สำคัญ ก็คือ เซลล์ เซลล์มีส่วนประกอบที่สำคัญได้แก่

1. เยื่อหุ้มเซลล์
2. ไซโตพลาสซึม
3. นิวเคลียส

ภายในนิวเคลียสจะมีองค์ประกอบที่สำคัญชนิดหนึ่งที่ทำหน้าที่ควบคุมลักษณะของ สิ่งมีชีวิต เรียกว่า โครโมโซม โครโมโซมมีองคประกอบเป็นสารเคมีประเภทโปรตีน และกรดนิวคลีอิก ขณะแบ่งเซลล์โครโมโซมจะมีรูปร่างเปลี่ยนแปลงไป มีชื่อเรียกตามรูปร่างลักษณะที่เปลี่ยนลักษณะของโครโมโซม

โครงสร้างของโครโมโซม

ที่มา www.kik5.com/images/bio/img/p3_2_clip_image002.gif

ใน ภาวะปกติเมื่อมองผ่านกล้องจุลทรรศน์จะเห็นโครโมโซมมีลักษคล้ายเส้นด้ายบางๆ เรียกว่า “โครมาติน (chromatin)” ขดตัวอยู่ในนิวเคลียส เมื่อเซลล์เริ่มแบ่งตัว เส้นโครมาตินจะหดตัวสั้นเข้ามีลักษณะเป็นแท่ง จึงเรียกว่า “โครโมโซม” แต่ละโครโมโซมประกอบด้วยแขนสองข้างที่เรียกว่า “โครมาทิด (chomatid)” ซึ่งแขนทั้งสองข้างจะมีจุดเชื่อมกัน เรียกว่า “เซนโทรเมียร์( centromere)
โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่อยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ ในขณะที่เซลล์ไม่แบ่งตัว โครโมโซมจะยืดยาวออกคล้ายๆ เส้นใยเล็กๆ สานกันอยู่ในนิวเคลียส เมื่อมีการแบ่งเซลล์จะมีการแบ่งโครโมโซม โดยโครโมโซมจะจำลองตัวเองขึ้นมา เป็นเส้นคู่ที่เหมือนกันทุกประการ แล้วค่อยๆ ขดตัวสั้นเข้า โครโมโซมก็จะโตมาก การศึกษาโครโมโซมจึงต้องศึกษา ในระยะแบ่งเซลล์ ถ้ามีเทคนิคในการเตรียมที่ดี ก็จะสามารถมองเห็นรูปร่างลักษณะของโครโมโซมจาก กล้องจุลทรรศน์ และอาจนับจำนวนโครโมโซมได้ โครโมโซม เป็นโครงสร้างที่อยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ ในขณะที่เซลล์ไม่แบ่งตัวหรืออยู่ในระยะอินเตอร์เฟต (interphase)เราจะไม่เห็นโครโมโซมเนื่องจากโครโมโซม อยู่ในลักษณะเป็นเส้นใยเล็กๆสานกันอยู่ในนิวเคลียสเส้นใยนี้เรียกว่า โครมาทิน (Chromatin) แต่เมื่อเซลล์จะแบ่งตัวโครมาตินแต่ละเส้นจะแบ่งจาก1 เป็น 2 เส้น แล้วขดตัวสั้นเข้าและหนาขึ้นจนมองเห็น เป็นแท่งในระยะโพรเฟส และ เมทาเฟต และเรียกชื่อใหม่ว่า โครโมโซมทำให้เรามองเห็นรูปร่างลักษณะ และจำนวนโครโมโซมได้

โครโมโซมที่เห็นได้ชัดในระยะเมทาเฟต ประกอบด้วย โครมาทิน 2 อัน ยึดติดกันตรงเซนโทรเมียร์ ส่วนของโครโมโซมที่ยื่นออกไปจากเซนโทรเมียร์ เรียกว่า แขน อันสั้นเรียกว่า แขนสั้น อันยาวเรียกว่าแขนยาว ในโครโมโซมบางอัน มีเนื้อโครโมโซมเล็กๆ ยึดติดกับส่วนใหญ่โดยเส้นเล็กๆ เรียกว่า เนื้อโครโมโซมเล็กๆ นั้นว่า stellite และเส้นโครโมโซมเล็กๆ นั้น เรียกว่า secondary constriction โครมาทิน เป็นสารนิวคลีโอโปรตีน ซึ่งก็คือ DNA สายยาวสายเดียวที่พันรอบโปรตีนที่ชื่อ ฮีสโทน (histone) เอาไว้ ทำให้รูปร่างโครมาทินคล้ายลูกปัดที่เรียงต่อๆ กัน แล้วมี DNA พันรอบลูกปัดนั้น ในเซลล์ทั่วๆ ไป เมื่อย้อมสีเซลล์ ส่วนของโครมาทินจะติดสีได้ดีและมองดูคล้ายตาข่างละเอียดๆ จึงเห็นนิวเคลียสชัดเจน

ส่วนประกอบของโครโมโซม

ที่มา www.il.mahidol.ac.th/course/dna/chapter/chapt

สิ่งมีชีวิตชนิดหนึ่งอาจมีโครโมโซมที่มีรูปร่างแบบเดียวหรือหลายแบบก็ได้
นักเรียนสามารถศึกษาโครโมโซมแบบต่างๆ ได้ดังภาพ

โครโมโซมแบบต่างๆ

ที่มา สถาบันส่งเสริมการสอนวิทยาศาสตร์, 2544,หน้า46.

โครโมโซมแบ่งเป็นแบบต่างๆ ได้ดังนี้

1. Metacentric เมตาเซนตริก เป็นโครโมโซมที่มีแขนยื่น 2 ข้างออกจากเซนโทรเมียร์เท่ากันหรือเกือบเท่ากัน
2. Submetacentric ซับเมตาเซนตริก เป็นโครโมโซมที่มีแขนยื่นออกมา 2 ข้างจากเซนโทรเมียร์ไม่เท่ากัน
3. Acrocentric อะโครเซนตริก เป็นโครโมโซมที่มีลักษณะเป็นแท่งโดยมีเซนโทรเมียร์อยู่ใกล้กับปลายข้างใด ข้างหนึ่ง จึงเห็นส่วนเล็กๆ ยื่นออกจากเซนโทรเมียร์
4. Telocentric เทโลเซนตริก เป็นโครโมโซมที่มีลักษณะเป็นแท่งโดยมีเซนโทรเมียร์อยู่ตอนปลายสุดของโครโมโซม

ลักษณะรูปร่างของโครโมโซมแบบต่าง ๆ ตามตำแหน่งของเซนโทรเมียร์

ที่มา www.wt.ac.th/~sukanya/sukanya02/e-book.htm

ใน สิ่งมีชีวิตที่เซลล์ร่างกาย มีโครโมโซม 2 ชุด เรียกว่า ดิพลอยด์ เช่น คน โครโมโซมชุดหนึ่งได้รับมาจากพ่อ อีกชุดหนึ่งได้รับมาจากแม่เมื่อมีการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส โครโมโซมที่เป็นคู่กันจะมาเข้าคู่กันแล้วแยกออกจากกันไปสู่เซลล์ลูกที่สร้าง ขึ้น เมื่อเสร็จสิ้นการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส โครโมโซมในเซลล์ลูกที่เกิดขึ้นจะลดลงครึ่งหนึ่งเรียกว่า แฮพลอยด์ โดยทั่วไปแล้วสิ่งมีชีวิตแต่ละสปีชีส์จะมีจำนวนโครโมโซมคงที่ ดังตารางข้างล่างนี้

ตารางจำนวนโครโมโซมในเซลล์ร่างกายของสิ่งมีชีวิตต่าง ๆ

จำนวนโครโมโซมในเซลล์ร่างกายของสิ่งมีชีวิตต่าง ๆ

ที่มา www.kik5.com/images/bio/img/p3_2_clip_image001.jpg

ส่วนประกอบของโครโมโซม

ถ้า หากจะประมาณสัดส่วนระหว่าง DNA และโปรตีนที่เป็นองค์ประกอบของโครโมโซมของยูคาริโอต จะพบว่าประกอบด้วย DNA 1 ใน 3 และอีก 2 ใน 3 เป็นโปรตีน โดยส่วนที่เป็นโปรตีนจะเป็น ฮิสโตน(histone) และนอนฮิสโตน(non-histone) อย่างละประมาณเท่าๆกันในปี พ.ศ. 2427 นักวิทยาศาสตร์พบว่าฮิสโตนเป็นโปรตีนที่มีองค์ประกอบ ส่วนใหญ่เป็นกรดอะมิโนที่มีประจุบวก(basic amino acid) เช่น ไลซีน และอาร์จินีนทำให้มีสมบัติในการเกาะจับกับสาย DNA ซึ่งมีประจุลบได้เป็นอย่างดี และทำให้เกิดการสร้าง สมดุลของประจุ(neutralize)ของโครมาทินด้วยสาย DNA พันรอบกลุ่มโปรตีนฮิสโตนคล้ายเม็ดลูกปัด เรียกโครงสร้างนี้ว่า นิวคลีโอโซม (nucleosome) โดยจะมีฮิสโตนบางชนิดเชื่อมต่อระหว่างเม็ดลูกปัดแต่ละเม็ด ดังภาพ

DNA และฮิสโตนที่ประกอบกันเป็นโครโมโซมของยูคาริโอต

ที่มา  สถาบันส่งเสริมการสอนวิทยาศาสตร์,  2544,หน้า48

ส่วนของโปรตีนนอนฮิสโตนนั้นมีมากมายหลายชนิด อาจเป็นร้อยหรือพันชนิด ขึ้นอยู่กับชนิดของสิ่งมีชีวิตโดยโปรตีนเหล่านี้จะมีหน้าที่แตกต่างกันไป บางชนิดมีหน้าที่ช่วยในการขดตัวของ DNA หรือบางชนิดก็เกี่ยวข้องกับกระบวนการจำลองตัวเองของDNA (DNA replication) หรือการแสดงออกของจีนเป็นต้นสำหรับในโพรคาริโอต เช่น แบคทีเรีย E. coli มีจำนวนโครโมโซมชุดเดียวเป็นรูปวงแหวนอยู่ในไซโตพลาสซึม ประกอบด้วย DNA 1 โมเลกุล และไม่มีฮิสโตนเป็นองค์ประกอบโครโมโซมของสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดที่ปกติจะมีจำนวนคงที่เสมอ   และจะมีจำนวนเป็นเลขคู่   เช่น  โครโมโซมของคนมี  46    แท่ง หรือ  23  คู่  โครโมโซมเพศหญิง    จะมีลักษณะและขนาดเหมือนกันทั้งคู่    ใช้สัญลักษณ์  xx   ส่วน โครโมโซมเพศชายจะมี   รูปร่างลักษณะ  และขนาดต่างกัน ใช้สัญลักษณ์ xy

โครโมโซม

ที่มา www.snr.ac.th/elearning/siriporn/sec01p01.html

สารพันธุกรรมทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตชนิดหนึ่งๆ เรียกว่า จีโนม(genome) จากการศึกษาพบว่าสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีขนาดของจีโนมและจำนวนจีนแตกต่างกัน ดังตารางข้างล่างนี้

ตารางแสดงขนาดจีโนมของสิ่งมีชีวิตชนิดต่างๆ

ที่มา  สสวท,  2544 ,หน้า 49

จีโนม คือ มวลสารพันธุกรรมทั้งหมดที่จำเป็นต่อการดำรงชีวิตอย่างปกติของสิ่งมี ชีวิต ซึ่งในกรณีของสิ่งมีชีวิตชั้นสูง จีโนมก็คือ ชุดของ DNA ทั้งหมดที่บรรจุอยู่ในนิวเคลียสของทุก ๆ เซลล์นั่นเอง จึงมีคำกล่าวว่า จีโนมคือ “แบบพิมพ์เขียว” ของสิ่งมีชีวิต ในจีโนมของพืชและสัตว์นั้น นอกจาก DNA ส่วนที่เก็บรหัสสำหรับสร้างโปรตีนที่จำเป็นต่อการดำรงชีวิตของเซลล์ซึ่ง เรียกกันว่า ยีน (gene) แล้ว ยังมีส่วนของ DNA ที่ไม่ใช่ยีน

องค์ประกอบทางเคมีของ DNA

กรดนิวคลีอิก ( nucleic acid ) เป็นสารชีวโมเลกุลที่มีขนาดใหญ่ทำหน้าที่เก็บและถ่ายทอดข้อมูลทางพันธุ์กรรมของสิ่งมีชีวิต จากรุ่นหนึ่งไปยังรุ่นต่อไปให้แสดงลักษณะต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต นอกจากนี้ ยังทำหน้าที่ควบคุมการเจริญเติบโตและกระบวนการต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต กรดนิวคลีอิกมี 2 ชนิด คือ DNA ( deoxyribonucleic acid ) และRNA ( ribonucleic acid )  โมเลกุลของกรดนิวคลีอิก ประกอบด้วยหน่วยย่อยที่เรียกว่านิวคลีโอไทด์( nucleotide )  นอกจากนี้ นิวคลีโอไทด์ยังเป็นสารให้พลังงาน เช่น ATP
( acenosine triphosphate )  นิวคลีโอไทด์จะเรียงตัวต่อกันเป็นสายยาว เรียกว่า พอลินิวคลีโอไทด์ ( polynucleotide )  โมเลกุล DNA ประกอบด้วยพอลินิวคลีโอไทด์ 2 สายเรียงตัวสลับทิศทางกันและมีส่วนของ เบสเชื่อมต่อกันด้วยพันธะไฮโดรเจน โมเลกุลบิดเป็นเกลียวคล้ายบันไดเวียน ส่วนRNA เป็นพอลินิวคลีอิกเพียงสายเดียว

DNA ประกอบด้วย หน่วยย่อยของนิวคลีโอไทด์   Nucleotides Nucleotides นี้ประกอบด้วย

1. น้ำตาลดีออกซีไรโบส ( Deoxyribose Sugar) มีสูตรโมเลกุล C5H10O4
   

   โครงสร้างของ น้ำตาลดีออกซีไรโบส
   ที่มา www.blc.arizona.edu/Molecular_Graphics/DNA_Structure/DNA_Tutorial.HTML
2. ไนโตรจีนัสเบส (Nitrogenous Base) แบ่งเป็น 2 กลุ่ม คือ
   ก. เบสพิวรีน ( Purine base ) มีวงแหวน 2 วง แบ่งเป็น 2 ชนิดได้แก่
   Guanine (G) , Adenine (A)
   

   น้ำตาลดีออกซีไรโบส โครงสร้างของ A และ G
   ที่มา localhost/bio/www.blc.arizona.edu/…/DNA_Tutorial.HTML
   ข. เบสไพริมีดีน ( Pyrimidine base) มีวงแหวน 1 วง มี 2 ชนิดได้แก่ Cytosin (C) , Thymine (T)
   

   โครงสร้างของ T และ C
   ที่มา localhost/bio/www.blc.arizona.edu/…/DNA_Tutorial.HTML

3. หมู่ฟอสเฟต (phophate group )

   โครงสร้างของนิวคลีโอไทด์
   การประกอบขึ้นเป็นนิวคลีโอไทด์นั้น ทั้งสามส่วนจะประกอบกันโดยมีน้ำตาลเป็นแกนหลัก มีไนโตรจีนัสเบส อยู่ที่คาร์บอนตำแหน่งที่ 1 และหมู่ฟอสเฟตอยู่ที่คาร์บอนตำแหน่งที่ 5 ดังนั้นจึงสามารถจำแนกนิวคลีโอไทด์ใน DNA  ได้ 4 ชนิด ซึ่งจะแตกต่างกันตามองค์ประกอบที่เป็นเบส ได้แก่ เบส A   เบส T    เบส C และ  เบส G

โครงสร้างนิวคลีโอไทด์

ที่มา localhost/bio/www.blc.arizona.edu/…/DNA_Tutorial.HTML

โครงสร้าง DNA

ที่มา localhost/bio/www.scq.ubc.ca/wp-content/dna.gif

โครงสร้างของ ดี เอน เอ

การศึกษาโครงสร้างของ ดี เอน เอ มีรากฐานมาจากการศึกษาของนักวิทยาศาสตร์หลายกลุ่ม เริ่มตั้งแต่งานของ Chargaff แห่งมหาวิทยาลัยโคลัมเบีย ซึ่งได้ศึกษาองค์ประกอบเบสของ ดี เอน เอ จากแหล่งต่างๆ แล้วสรุปเป็นกฎของ Chargaff ดังนี้

1. องค์ประกอบเบสของ DNA จากสิ่งมีชีวิตต่างชนิดจะแตกต่างกัน
2. องค์ประกอบเบสของ DNA จากสิ่งมีชีวิตชนิดเดียวกันจะเหมือนกัน แม้ว่าจะนำมาจากเนื้อเยื่อต่างกันก็ตาม
3. องค์ประกอบเบสของ DNA ในสิ่งมีชีวิตชนิดหนึ่งมีความคงที่ ไม่แปรผันตามอายุ อาหาร หรือสิ่งแวดล้อม
4. ใน DNA ไม่ว่าจะนำมาจากแหล่งใดก็ตาม จะพบ A=T , C=G หรือ purine = pyrimidine เสมอ

การค้นพบโครงสร้างของ DNA

ปี พ.ศ. 2412 นายแพทย์ชาวสวิส ชื่อ ฟรีคริช มีเซอร์ (Friendrech Mieseher) ได้ค้นพบในนิวเคลียสซึ่งไม่ใช่โปรตีน ไขมัน หรือคาร์โบไฮเดรต เขาตั้งชื่อสารนี้ว่ากรดนิวคลีอิก ซึ่งหมายถึงสารอินทรีย์พวกหนึ่งที่มีฤทธิ์เป็นกรดอยู่ในนิวเคลียส
ปี พ.ศ. 2453 Albrecht Rossel นักเคมีชาวเยอรมันได้รับรางวัลโนเบล สาขาวิทยาศาสตร์การแพทย์ และสารวิทยา เนื่องจากเขาได้วิเคราะห์กรดนิวคลีอิก และพบว่าประกอบด้วย ไนโตรจีนัสเบส 2 ประการ คือ

1. ไพริมิดีน (pyrimidine) มีวงของคาร์บอนและไนโตรเจน 1 วง คือ ไทมีน (thymine) ไซโทซีน (cytosine) ยูราซิล (uracil)
2. พิวรีน (purine) มีวงของคาร์บอนและไนโตรเจน 1 วง มีขนาดโมเลกุลใหญ่กว่า คือ อะดีนีน (adenine) กวานีน (guanine)

เลวีนเสนอว่านิวคลีโอไทด์จะมีการเชื่อมต่อกันโดย สร้างพันธะระหว่างหมู่ ฟอสเฟตของนิวคลีโอไทด์หนึ่งกับน้ำตาลอีกนิวคลีโอไทด์หนึ่ง ที่มีคาร์บอนตำแหน่งที่ 3 ทำให้สาย polynucleotide มีปลายด้านหนึ่งเป็น 3 อีกด้านเป็น 5
ปี พ.ศ. 2492 ชาร์กาฟฟ์ (Erwin Chargaff) ได้วิเคราะห์ปริมาณนิวคลีโอไทด์ใน DNA ของสิ่งมีชีวิตต่างๆ พบว่าปริมาณเบส A = T , C = G เสมอ เรียกกฎของชาร์กาฟฟ์
ปี พ.ศ. 2493 – 2495 วิลคินส์ (M.H.F. Wilkins) และแฟรงคลิน นักฟิสิกส์ชาวอังกฤษได้ถ่ายภาพซึ่งแสดงการหักเหของรังสีเอกซ์ที่ฉายผ่าน โมเลกุลของ DNA ซึ่งนักฟิสิกส์สามารถแปลผลได้ว่า DNA มีลักษณะเป็นเกลียว (helix) ประกอบด้วย polynucleotide มากกว่า 1 สาย และเกลียวแต่ละรอบจะมีระยะทางเท่ากัน

ภาพที่เกิดจากการหักเหของรังสี เอกซ์ผ่านผลึก DNA

ที่มา 61.19.127.107/bionew/gene/5dnastructure/struch02.htm.

D. Watson นักชีววิทยาอเมริกัน & F.H.C. Crick นักฟิสิกส์อังกฤษ เสนอโครงสร้างของ DNA ได้รับ Nobel Prize ตีพิมพ์ผลงานใน Nature  ฉบับวันที่ 25 เดือนเมษายน ค.ศ. 1953

1. ประกอบด้วย 2 polynucleotides ยึดกันโดยการจับคู่กันของเบส โดย H-bond
2. ทั้ง 2 สายขนานกันและมีทิศทางตรงข้าม (antiparallel)
3. การจับคู่กันของเบสระหว่าง A – T (2 H-bonds), C – G (3 H-bonds) = complementary basepairs (เบสที่เป็นเบสคู่สมกัน คือ A จับคู่กับ T ด้วยพันธะไฮโดรเจน 2 พันธะ และGจับคู่กับ C ด้วยพันธะไฮโดรเจน 3 พันธะ)
4. ทั้ง 2 สายจะพันกันเป็นเกลียวเวียนขวา (right handed double strand helix)
5. แต่ละคู่เบสห่างกัน 3.4 อังสตรอม (.34 nm) เอียงทำมุม 36 องศา    1 รอบ = 10 คู่เบส = 34 อังสตรอมเส้นผ่าศูนย์กลาง 20 อังสตรอม

โครง สร้างของ DNA ประกอบด้วยพอลีนิวคลิโอไทด์ 2 สาย พอลีนิวคลีโอไทด์แต่ละสายประกอบด้วยหน่วยย่อยที่เรียกว่านิวคลีโอไทด์ มาเชื่อมต่อกันเป็นสายยาว พอลีนิวคลีโอไทด์ทั้ง 2 สาย จะยึดติดกันด้วยพันธะไฮโดรเจนระหว่างเบส นิวคลีโอไทด์แต่ละหน่วยเชื่อมต่อกัน โดยพันธะที่เกิดระหว่างกลุ่มฟอสเฟตของนิวคลีโอไทด์หนึ่งกับคาร์บอนตำแหน่ง ที่ 3 ของน้ำตาลอีกนิวคลีโอไทด์หนึ่งดังนั้นโครงสร้างสายพอลินิวคลีโอไทด์เป็นการ ต่อสลับระหว่างกลุ่มฟอสเฟตกับกลุ่มน้ำตาลโดยสายหนึ่ง มีทิศทางจากปลาย5′ไปยังปลาย 3′  อีกสายหนึ่งจะจับอยู่กับปลาย5′  ของสายแรก ดังนั้นเมื่อเกิดการแยกตัวของ DNA ทั้งสองสายส่วนที่แยกออกมาจึงมีทิศทางต่างกัน

โครงสร้าง DNA เกลียวคู่แบบเวียนขวา

ที่มา online.il.mahidol.ac.th/course/dna/chapter/intro.htm

โครงสร้างDNA

ที่มา: jan.ucc.nau.edu/~lrm22/lessons/dna_notes/dna_structure.gif

โครงส้าง DNA

ที่มาwww.bioarunya.th.gs/web-b/ioarunya/bio042.htm

ยีนและโครโมโซม

การถ่ายทอดยีนและโครโมโซม

ในการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจะมีหน่วยควบคุมลักษณะ ( genetic unit) ควบคุม สิ่งมีชีวิต ให้มีรูปร่าง และลักษณะเป็นไปตามเผ่าพันธุ์ของพ่อแม่ เรียกว่า ยีน ดังนั้นยีนจึงทำหน้าที่ ควบคุมการถ่ายทอดลักษณะต่างๆ จากบรรพบุรุษไปสู่รุ่นหลาน ลักษณะต่างๆ ที่ถ่ายทอดไปนั้นพบว่าบางลักษณะไม่ปรากฎในรุ่นลูกแต่อาจจะปรากฎใน รุ่นหลานหรือเหลนก็ได้จึงมีผลทำให้เกิดความแตกต่างกันของลักษณะทางพันธุกรรม จนมีผลทำให้สิ่งมีชีวิตเกิดความ หลากหลาย แต่การสะสมลักษณะทางพันธุกรรมจำนวนมากทำให้เกิดสปีชีส์ต่างๆ และสามารถดำรงเผ่าพันธุ์ไว้ได้จนถึงปัจจุบัน

สิ่งมีชีวิตส่วนใหญ่แต่ละชนิดประกอบขึ้นด้วยเพศที่แตกต่างกัน คือ เพศผู้และเพศเมีย ลูกที่เกิดขึ้น จะพัฒนามาจากเซลล์เพศผู้ คือ สเปิร์ม(Sperm) และเซลล์เพศเมีย คือ เซลล์ไข่ (Egg) มารวมตัวกัน เป็นไซโกต Zygote โดยกระบวนการสืบพันธุ์ ดังนั้น ยีนจากพ่อและแม่น่าจะมี การถ่ายสู่ลูกด้วยกระบวนการดังกล่าว ต่อมาเมื่อมีการค้นพบสีย้อมนิวเคลียส ในปี พ.ศ. 2423 จึงพบว่าในนิวเคลียสมีโครงสร้างที่มีลักษณะเป็นเส้น เรียกว่า โครโมโซม สีย้อมดังกล่าวทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถติดตาม การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมขณะที่มีการแบ่งเซลล์ และทำให้รู้จัก การแบ่งเซลล์ใน 2 ลักษณะ คือ การแบ่งเซลล์แบบ ไมโทซิส (Mitosis) ซึ่งพบว่ากระบวนการนี้เซลล์ลูกที่เกิดขึ้นจะมีโครโมโซมเหมือนกันทั้งหมด ดังภาพที่1.1 และการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส (Meiosis) ที่มีผลทำให้เซลล์ลูกที่เกิดขึ้นจะมีจำนวนโครโมโซมเป็นครึ่งหนึ่งของเซลล์ เริ่มต้น (haploid cell) ดังภาพ

Mitosis

การแบ่งเซลล์แบบ mitosis

ที่มา www.mrbeauchamp.com

___

ที่มา www.edumedia-share.com/media.php?id=1505

Meiosis

Meiosis I

ที่มา www.mrbeauchamp.com

_

Meiosis II

ที่มา www.mrbeauchamp.com

_kk

ศึกษาประจักษ์พยานที่แสดงว่ายีนอยู่บนโครโมโซม

สมมติฐานของวอลเตอร์ เอส ซัตตัน (Walter S. Sutton )

ใน ระหว่างปี ค.ศ. 1902-1903 หลังจากที่ผลงานของเมนเดล ได้รับความสนใจจากนักชีววิทยาไม่มากนัก วอลเตอร์ เอส ซัตตัน (Walter S. Sutton ) นักชีววิทยาชาวอเมริกันทำการศึกษาค้นคว้าเกี่ยวกับพฤติกรรมของโครโมโซม วอลเตอร์ ซัตตัน(Walter Sutton) เสนอ ทฤษฎีโครโมโซม ในการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม (chromosome theory of inheritance) โดยเสนอว่า สิ่งที่เรียกว่าแฟกเตอร์จากข้อเสนอของเมนเดลซึ่งต่อมาเรียกว่า ยีน นั้นน่าจะอยู่บนโครโมโซม เพราะมีเหตุการณ์หลายอย่างที่ยีนและโครโซม มีความสอดคล้องกันกัน ดังนี้

1. ยีนมี 2 ชุด และโครโมโซมก็มี 2 ชุด
2. ยีนและโครโมโซมสามารถถ่ายทอดไปสู่รุ่นลูกหลาน
3. ขณะที่มีการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส โครโมโซมมีการเข้าคู่กัน และต่างแยกจากกันไปยังเซลล์ลูกทีเกิดขึ้นคนละเซลล์ ซึ่งลักษณะเดียวกันนี้ก็เกิดขึ้นได้กับยีนโดยมีการแยกตัวของแอลลีลทั้งสองไปยังเซลล์สืบพันธุ์
4. การแยกตัวของโครโมโซมที่เป็นคู่กันไปยังขั้วเซลล์ ขณะที่มีการแบ่งเซลล์ แต่ละคู่นั้นดำเนินไปอย่างอิสระเช่นเดียวกันกับการแยกตัวของแอลลี ลไปยังเซลล์สืบพันธุ์
5. ขณะเกิดการสืบพันธุ์ การรวมตัวกันของเซลล์ไข่และสเปิร์มเกิดเป็นไซโกตเป็นไปอย่างสุ่ม ทำให้การรวมตัวกันระหว่างชุดโครโมโซมจากเซลล์ไข่และสเปิร์มเป็นไปอย่าง สุ่มด้วย ซึ่งเหมือนกับการที่ชุดของแอลลีลในเซลล์สืบพันธุ์ของแม่เมื่อมการสืบพันธุ์ ก็เป็นไป อย่างสุ่มเช่นกัน
6. ทุกเซลล์ที่พัฒนามาจากไซโกตจะมีโครโมโซมครึ่งหนึ่ง จากแม่และอีกครึ่งหนึ่งจากพ่อ ส่วนยีนครึ่งหนึ่ง ก็มาจากแม่และอีกครึ่งหนึ่งก็มาจากพ่อเช่นกันทำให้ลูกที่เกิดมาจึงมีลักษณะ แปรผันไปจากพ่อและแม่

การค้นพบสารพันธุกรรม

สาร พันธุกรรมคือ สารชีวโมเลกุล (Biomolecules) ที่ทำหน้าที่เก็บข้อมูลรหัสสำหรับการทำงานของของสิ่งมีชีวิตต่าง ๆ เอาไว้ และเมื่อสิ่งมีชีวิตมีการสืบพันธุ์ เช่น เซลล์มีการแบ่งเซลล์ ก็จะมีการแบ่งสารพันธุกรรมนี้ไปยังเซลล์ที่แบ่งไปแล้วด้วย โดยยังคงมีข้อมูลครบถ้วน

สาร ชีวโมเลกุลที่ทำหน้าที่เป็นสารพันธุกรรมในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตชั้นสูง ซึ่งพบได้จาก นิวเคลียสของเซลล์ เรียกรวมว่า กรดนิวคลีอิค (Nucleic acids) โดยคุณสมบัติทางเคมีแบ่ง กรดนิวคลีอิคลงได้เป็นสองชนิดย่อย คือ อาร์เอ็นเอ (RNA – Ribonucleic acid) และ ดีเอ็นเอ (DNA – Deoxyribonucleic acid) สิ่งมีชีวิตส่วนใหญ่มีสารพันธุกรรมเป็น ดีเอ็นเอ, ยกเว้น ไวรัสบางชนิดเป็น อาร์เอ็นเอ (ไวรัสส่วนมาก มีสารพันธุกรรมเป็น ดีเอ็นเอ)

มีนักวิทยาศาสตร์หลายท่านได้ศึกษาเรื่องสารพันธุกรรมไว้ดังนี้

ปี พ.ศ. 2412 เอฟ มิเชอร์ (F. Miescher) นักชีวเคมีชาวสวีเดนได้ศึกษา
ส่วนประกอบในนิวเคลียสของเซลล์เม็ด เลือดขาวที่ติดมากับผ้าพันแผล โดยนำมาย่อยเอาโปรตีนออกด้วยเอนไซม์เพปซิน พบว่าเอนไซม์นี้ไม่สามารถย่อยสลายสารชนิดหนึ่งที่อยู่ภายในนิวเ คลียสได้ เมื่อนำสารนี้มาวิเคราะห์ทางเคมีก็พบว่า มีธาตุไนโตรเจนและฟอสฟอรัสเป็นองค์ประกอบ
จึงเรียกสารที่สกัดได้จากนิวเคลียสว่า นิวคลีอิน (nuclein) ต่อมาอีก 20 ปี ได้มีการปลี่ยนชื่อใหม่ว่า กรดนิวคลีอิก เนื่องจากมีผู้ค้นพบว่าสารนี้มีสมบัติเป็นกรด
เมื่อมีการพัฒนาสีฟุคซิน (fuchsin) ในปี พ.ศ. 2457 โดย อาร์ ฟอยล์แกน (R. Feulgen) นักเคมีชาวเยอรมัน ซึ่งสีย้อมนี้ย้อมติด DNA ให้สีแดง และเมื่อนำไปย้อมเซลล์ พบว่า ติดที่นิวเคลียสและรวมตัวหนาแน่นที่โครโมโซม จึงสรุปว่า DNA อยู่ที่โครโมโซม
จะเป็นไปได้หรือไม่ว่า DNA เป็นสารพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต ถ้า DNA เป็นสารพันธุกรรม DNA จะต้องควบคุมการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมได้ ดังนั้น โครโมโซม นอกจากจะมีโปรตีนแล้วยังมี DNA อีกด้วย

ปี พ.ศ.2471 เอฟ กริฟฟิท ( F. Griffth ) แพทย์ชาวอังกฤษพบปรากฏการณ์ กระบวนการแปลงพันธุ์ (Transformation) ได้ทำการพิสูจน์สารพันธุกรรม เพื่อสนับสนุนว่า DNAเป็นสารพันธุกรรม โดยทำการทดลองเกี่ยวกับเชื้อ ทำการทดลองโดยฉีดแบคทีเรีย (Streptococcus pneumoniae) ที่ทำให้เกิด โรคปอดบวมเข้าไปในหนู แบคทีเรียที่ฉีดเข้าไปนี้มี 2 สายพันธุ์ คือ สายพันธุ์ที่มีผิวหยาบ เพราะไม่มีสารห่อหุ้มเซลล์หรือ แคปซูล(capsule) ไม่ทำให้เกิดโรคปอดบวม เรียกว่าสายพันธุ์ R (rough) ส่วนสายพันธุ์ที่มีผิวเรียบ มีสารห่อหุ้มเซลล์ทำให้เกิดโรคปอดบวมรุนแรงถึงตาย เรียกว่าสายพันธุ์ S (smooth) ตามการทดลองดังภาพ

การทดลองของ เอฟ กริฟฟิท ( F. Griffth )

ที่มา upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/fc/Griffith_experiment_eo.svg/716px-Griffith_experiment_eo.svg.png

กริฟฟิทนำแบคทีเรียสายพันธุ์ R ฉีดให้หนู พบว่าหนูไม่ตาย ดังภาพที่ 2.1 ก. ต่อมานำแบคทีเรียสายพันธุ์ S ฉีดให้หนูพบว่าหนูตาย ดังภาพที่ 2.1 ข. เมื่อนำแบคทีเรียสายพันธุ์ S ที่ทำให้ตายด้วยความร้อน แล้วฉีดให้หนูพบว่าหนูไม่ตาย ดังภาพที่ 2.1 คแต่เมื่อนำแบคทีเรียสายพันธุ์ S ที่ทำให้ตายด้วยความร้อนผสมกับสายพันธุ์ R ที่มีชีวิต ทิ้งไว้ระยะหนึ่งแล้วฉีดให้หนูพบว่าหนูตาย เมื่อตรวจเลือดหนูที่ตาย ปรากฏว่ามีแบคทีเรียสายพันธุ์ S ปนอยู่กับสายพันธุ์ R ดังภาพที่ 2.1 ง

กริ ฟฟิทสรุปว่ามีสารบางชนิดจากเชื้อแบบ S ที่ตายแล้วเคลื่อนย้ายเข้าไปในเซลล์ R ที่มีชีวิต ทำให้เซลล์ R แปรสภาพ (transform) ไปเป็นเซลล์แบบ S จึงทำให้หนูตาย สารที่ทำให้เซลล์ R แปรสภาพเคลื่อนย้ายเข้าไปอยู่ในเซลล์ R อย่างถาวร และการถ่ายทอดต่อไปยังเซลล์รุ่นถัดไปด้วย เพราะเซลล์แบบ S ที่แยกได้จากเลือดของหนูที่ตาย เมื่อนำมาเลี้ยงต่อไปเซลล์ที่ได้ยังคงมีสภาพเป็น S ตลอด จากการทดลองดังกล่าวกริฟฟิตเชื่อว่าสารที่มาให้เซลล์แปรสภาพคือสารพันธุกรรม เพราะสามารถคงอยู่ในเซลล์และถ่ายทอดต่อไปยังเซลล์รุ่นต่อไปได้ แต่ยังไม่ทราบว่าเป็นสารอะไร จึงเรียกว่า ทรานสฟอร์มิง แฟคเตอร์

การ สืบค้นและพิสูจน์ว่าทรานสฟอร์มิง แฟคเตอร์คือสารชนิดใดใช้เวลานานถึง 16 ปี ในปี ค.ศ. 1944 โอ ที เอ เวอรี (O.T. Avery) เอ็ม แมคคาร์ที (M. McCarty) และ ซี แมกลอยด์ (C. MacLeod) ได้พยายามแยกสารที่ทำให้เซลล์ R แปรสภาพเป็นเซลล์ S จนได้สารค่อนข้างบริสุทธิ์และคาดว่าดีเอ็นเอ และได้พิสูจน์ยืนยันโดยใช้สารดังกล่าวในสภาวะต่างๆมาใส่รวมกับเซลล์ R ที่มีชีวิต ตรวจสอบว่าในสภาวะใดที่เซลล์ R แปรสภาพเป็นเซลล์ S เมื่อนำมาเลี้ยงบนอาหารแข็งโดยไม่ต้องฉีดเข้าไปในหนูเซลล์ R ที่มีชีวิต + สารจากเซลล์ S ที่ผ่านการฆ่าด้วยความร้อน เซลล์ R แปรสภาพเป็น S
เซลล์ R ที่มีชีวิต + สารสกัดบริสุทธิ์จากเซลล์ S เซลล์ R แปรสภาพเป็น S
เซลล์ R ที่มีชีวิต + สารสกัดบริสุทธิ์จากเซลล์ S + เอนไซม์ย่อยโปรตีน เซลล์ R แปรสภาพเป็น S
เซลล์ R ที่มีชีวิต + สารสกัดบริสุทธิ์จากเซลล์ S + เอนไซม์ย่อยอาร์เอ็นเอ เซลล์ Rแปรสภาพเป็น S
เซลล์ R ที่มีชีวิต + สารสกัดบริสุทธิ์จากเซลล์ S + เอนไซม์ย่อยดีเอ็นเอ เซลล์ R แปรสภาพเป็น S

นอก จากนี้ยังมีการทดลองอื่นๆ ที่ยืนยันตรงกันว่า DNA เป็นสารพันธุกรรม ต่อมาได้มีการค้นพบว่า DNA เป็นสารพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตทั่วไปทั้ง คน สัตว์ พืช โพทิสต์ แบคทีเรีย ไวรัส และยังพบว่า RNA เป็นสารพันธุกรรมในไวรัสบางชนิด เช่น ไวรัสที่ทำให้เกิดโรคใบด่างในใบยาสูบ ไวรัสที่เป็นสาเหตุของโรคโปลิโอ เอดส์ ซาร์ส ไข้หวัดนก และโรคมะเร็งบางชนิด เป็นต้น

ดังนั้นจึงถือได้ว่าผลการทดลองของกริฟฟิท แอเวอรี่และคณะ เป็นจุดเริ่มต้นที่นำไปสู่ข้อสรุปที่สำคัญเป็นอย่างมากก็คือ ยีนหรือสารพันธุกรรมซึ่งทำหน้าที่ถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิตไปสู่รุ่นต่อๆ ไปนั้น เป็นสารชีวโมเลกุลขนาดใหญ่มีชื่อว่า DNA นั่นเอง และจากการศึกษาของนักวิทยาศาสตร์ในระยะต่อมาพบว่า DNA มีส่วนที่ควบคุม ลักษณะทางพันธุกรรมและส่วนที่ไม่ได้ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม DNA ส่วนที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม เรียกว่า ยีน ดังนั้นหน่วยพันธุกรรมที่เมนเดลเรียกว่าแฟกเตอร์ ก็คือยีนซึ่งอยู่ที่โครโมโซมนั้นเอง

ลักษณะทางพันธุกรรมที่นอกเหนือกฎเมลเดล

การข่มร่วมกัน (Co-Dominant)

Co-dominant : การถ่ายทอดนี้ไม่เป็นไปตามกฎของเมนเดล ยีนทั้งสองที่ควบคุมลักษณะจะไม่ข่มซึ่งกันและกันแต่สามารถแสดงความเด่นได้ เท่าๆกันจึงปรากฏลักษณะออกมาร่วมกัน เช่น

1. การถ่ายทอดลักษณะหมู่เลือดระบบ ABO ถูกควบคุมด้วยยีนซึ่งมีอัลลีลเกี่ยวข้อง 3 อัลลีล คือ IA , IB, i พบว่าอัลลีล IA และอัลลีล IB ต่างก็แสดงลักษณะเด่นเท่าๆกัน (อัลลีล IA และอัลลีล IB ต่างก็เป็น Co – dominant allele ส่วนอัลลีล i เป็น recessive allele)
   • IAIA และ IA i แสดง หมู่เลือด A
   • IBIB และ IB i แสดง หมู่เลือด B
   • IAIB แสดง หมู่เลือด AB
   • ii แสดง หมู่เลือด O
   

   การถ่ายทอดหมู่เลือดของคน
   ที่มา genetic.funnyfeb.com/heredity/images/image003.jpg
2. การถ่ายทอดลักษณะหมู่เลือดระบบ MN มียีนควบคุมอยู่ 1 คู่ โดยมี Co – dominant allele M และ N (LM , LN) ควบคุมการสร้าง antigen M และ antigen N ที่ผิวของเม็ดเลือดแดงทั้ง LM และ LN แสดงลักษณะเด่นได้เท่าๆ กัน
   • LM LM แสดงหมู่เลือด M
   • LN LN แสดงหมู่เลือด N
   • LMLN แสดงหมู่เลือด MN
   การถ่ายทอดลักษณะเด่นเกิน (Over – dominant) เกิดจากอัลลีลในสภาพ Heterozygous จะแสดงลักษณะที่ปรากฏออกมา (phenotype) เหนือกว่าในสภาพHozygous เช่น TT (สูง 3 ฟุต ) x tt (สูง 1 ฟุต) ได้ลูกผสม Tt (สูง 5 ฟุต)

เลือดระบบ MN

ที่มา www.mun.ca/biology/scarr/Tab26_01_MN_freqs.gif

การข่มแบบไม่สมบูรณ์ (Incomplete Dominant)

Incomplete dominant คือ การแสดงออกของ gene ที่เป็น gene เด่นไม่สามารถข่ม gene ด้อยได้อย่างสมบูรณ์ ทำให้มีการแสดงออกของ gene ทั้งสองแบบเป็นผสมกันหรือเป็นแบบกลาง ๆ ระหว่างสองลักษณะ เช่น สีดอกลิ้นมังกร

ดอกลิ้นมังกร

ที่มา www.infoflora.com/imagenes_productos/3375.JPG

การหาอัตราส่วนของฟีโนไทป์และจีโนไทป์

การผสมระหว่างดอกลิ้นมังกรสีแดงกับสีขาว

ที่มา www.mwit.ac.th/~bio/script/Genetics%20(Mendel)%20(3).ppt

**จะได้ว่า Genotype = Phenotype**

Multiple alleles

Multiple alleles : ลักษณะทางพันธุกรรม ที่ถูกควบคุมด้วยยีนมากกว่า2 อัลลีลส์ ได้แก่ หมู่เลือด ABO ซึ่งมียีนควบคุมถึง 3 อัลลีลส์ ( IA , IB และ i )

ยีนควบคุม 3 อัลลีลส์

ที่มา :  elearn.kjn.ac.th/elearn/web_ebook_rsbs/3_sipsang/genetic.pdf

ตัวอย่าง

หมู่เลือด ABO ถูกควบคุมด้วยอัลลีลส์ IA , IB และ i

จงหาชนิดและอัตราส่วนฟีโนไทป์ของลูกที่เกิดจากพ่อและแม่ที่มีจีโนไทป์ดังต่อไปนี้

1. IAi     x    IB IBเฉลย IA IB :  IB i
   = 1    :    1
   ดังนั้นลูกที่ได้จะเป็น       AB : B
   =  1  :  1
2. IAi      x     iiเฉลย IAi : ii 
   = 1    :    1
   ดังนั้นลูกที่ได้จะเป็น      A : O
   =  1  :  1

Multiple gene

Multiple gene (Polygenes) : การที่ยีนหลายคู่ร่วมกันควบคุมลักษณะที่แสดง
ออกมา เช่น ผิวดำ (อัลลีลที่ควบคุมการสร้างเมลานิน ) โดยสีผิวดำถูกควบคุมด้วยยีนเด่น 3 อัลลีลส์ คือ A, B,C ส่วน อัลลีล a, b, c แสดงการไม่สร้างเม็ดสีและปฏิกิกริยาของยีนเป็นแบบincomplete dominance

สีของเมล็ดข้าว สาลี ซึ่งเกิดจาก ลักษณะทาง พันธุกรรมที่ ถ่ายทอดผ่าน ทาง polygene

ที่มา elearn.kjn.ac.th/elearn/web_ebook_rsbs/3_sipsang/genetic.pdf

สีของเมล็ดข้าวสาลี ซึ่งมียีนควบคุม 3 คู่ คือ R1  R2  R3  เป็นยีนที่ทำให้เมล็ข้าวสาลีมีสีแดง ส่วนอัลลีลของยีนเหล่านี้คือ r1  r2  r3  เป็นยีนที่ทำให้เมล็ดข้าวสาลีไม่มีสี ถ้าจีโนไทป์มียีนควบคุมสีแดงจำนวนมาก สีของเมล็ดจะเข้ม

กราฟแสดงลักษณะทางพันธุกรรม

กราฟแสดงลักษณะทางพันธุกรรม ของข้าวสาลี

ที่มา elearn.kjn.ac.th/elearn/web_ebook_rsbs/3_sipsang/genetic.pdf

Complementary Gene

complementary gene : เป็นยีนที่ทำงานร่วมกันแบบเสริมสร้างซึ่งกันและกัน เช่น ลักษณะสีของดอกในถั่วชนิดหนึ่งถูกควบคุมด้วยยีน 2 คู่ ถ้ามีคู่ยีนสำหรับลักษณะเด่นของยีนทั้งสองคู่ปรากฎอยู่ในจีโนไทป์ ลักษณะที่ปรากฎทางฟีโนไทป์ คือ ดอกสีม่วง แต่ถ้าขาดคู่จีนเด่นตัวใดตัวหนึ่งไป ลักษณะที่ปรากฎทางฟีโนไทป์จะเป็นดอกสีขาว ตามแผนภาพดังนี้

แผนภาพแสดงลักษณะที่ปรากฎ

ที่มา 202.29.21.49/courseware/science/4031102/image/9.4.gif

จากแผนภาพนี้จะเห็นได้ว่า คู่จีน C และคู่จีน P ต่างทำงานร่วมกัน ในการปรากฎของดอกสีม่วงและแต่ละคู่จีน ไม่สามารถทำงานโดยอิสระได้ อัตราส่วนของฟีโนไทป์จะได้ ดอกสีม่วง : ดอกสีขาว = 9 : 7

Epistasis

Epistasis คือ การเกิดปฏิกิริยาร่วมระหว่างยีนที่อยู่คนละตำแหน่ง (locus) ซึ่งมีผลให้ยีนจากตำแหน่งหนึ่งไปเปลี่ยนแปลงอิทธิพลของยีน ณ อีกตำแหน่งหนึ่งได้ ซึ่งอาจเกิดขึ้นระหว่างยีนจาก 2 ตำแหน่งหรือมากกว่าก็ได้ ที่ควบคุมลักษณะปรากฎ (phenotype) เดียวกัน ยีนที่ข่มตัวอื่นเรียกว่า epistatic gene ส่วนยีนที่ถูกข่ม เรียกว่า“hypostatic gene”

ประเภทของ Epistasis

1. Complementary epistasis : ต้องการผลิตผลที่สร้างจากยีนทั้งสองตำแหน่งเพื่อการแสดง phenotype เช่น หงอนไก่
   

   Complementary epistasis
   ที่มา www.agri.ubu.ac.th/~suralee/Principle…genetic1_4.pdf
2. Recessive epistasis : ควบคุมด้วยยีน 2 คู่ โดย homozygous recessive ของยีนตำแหน่งหนึ่ง สามารถข่มการแสดงออกของยีนอีกตำแหน่งหนึ่งได้ เช่น สีขนแมว
   

   Recessive epistasis
   ที่มา www.agri.ubu.ac.th/~suralee/Principle…genetic1_4.pdf
3. Dominant epistasis : ควบคุมด้วยยีน 2 คู่ โดย dominance allele ของตำแหน่งหนึ่ง สามารถข่มการแสดงออกของยีนอีกตำแหน่งหนึ่งได้ เช่น สีขนแกะ
   

   Dominant epistasis
   ที่มา www.agri.ubu.ac.th/~suralee/Principle…genetic1_4.pdf
4. Duplicate recessive epistasis : ยีนทั้ง 2 ตำแหน่ง ทำให้เกิด phenotype ที่เหมือนกัน แต่ homozygous recessive genotype ของยีนตำแหน่งหนึ่ง สามารถข่มการแสดงออกของยีนอีกตำแหน่งหนึ่งได้เช่นเดียวกันกับ recessive epistasis ทั่วไป เช่น ยีนที่ควบคุมลักษณะขนกำมะหยี่ของกระต่าย
5. Duplicate dominant epistasis : ยีนทั้ง 2 ตำแหน่ง ทำให้เกิด phenotype ที่เหมือนกัน แต่ dominant allele ของตำแหน่งหนึ่ง สามารถข่มการแสดงออกของยีนอีกตำแหน่งหนึ่งได้เช่นเดียวกันกับ dominant epistasis ทั่วไป เช่น ยีนที่ควบคุมลักษณะหน้าสีขาวแบบ Simmental และ แบบ Hereford
   

   Hereford
   

   Simmental
   ที่มา www.agri.ubu.ac.th/~suralee/Principle…genetic1_4.pdf

การทดสอบพันธุกรรม (Test Cross)

Test Cross คือ การนำสิ่งมีชีวิตที่สงสัยว่าเป็นลักษณะเด่นหรือไม่ไปผสมกับลักษณะด้อยของสิ่งมีชีวิตนั้น(tester) แล้วสังเกตุอัตราส่วนของลูกที่ได้ มีขั้นตอนดังนี้

1. นำตัวที่มีลักษณะเด่นไปผสมกับตัวที่มีลักษณะด้อย
2. รอดูอัตราส่วนในรุ่นลูก โดยพิจารณาดังนี้
   

   พันธุ์แท้
   

   พันธุ์ทาง

ที่มา : www.mwit.ac.th/~bio/script/Genetics%20(Mendel)%20(3).ppt

การผสมกลับ (Back Cross)

Backcross (การผสมกลับ) : เหมือนกับ Test Cross แต่เป็นการนำรุ่น F1 กลับไปผสมกับพ่อหรือแม่

back cross ของถั่วลันเตา

ที่มา science.rbru.ac.th/~winp/images/4032401_gen/03mendelian.pdf

ตัวอย่าง

ผสมตัวเอง โดยการนำถั่วลันเตาเมล็ดเรียบนั้น ไปปลูกแล้วปล่อยให้ผสมตัวเอง ถ้าลูกที่ได้เป็นเมล็ดเรียบทั้งหมดแสดงว่ามีจีโนไทป์เป็น SS แต่ถ้าอัตราส่วนของลูกเป็นเมล็ดเรียบ : เมล็ดย่น = 3 : 1 แสดงว่ามีจีโนไทป์เป็น Ss

กฎข้อที่ 2 ของเมนเดล (Mendel’s Law of Independent Assortment)

Law of independent assortment

ที่มา science.rbru.ac.th/~winp/images/4032401_gen/03mendelian.pdf

มีใจความว่า  “ ในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์  จะมีการรวมกลุ่มของหน่วยควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม (ยีนเดียวของทุกยีน) ซึ่งการรวมกลุ่มนี้เกิดขึ้นอย่างอิสระ ”

กฎการรวมตัวกันอย่างอิสระของยีน

ยีนที่อยู่บนโครโมโซมคู่เดียวกัน หรืออยู่บนโครโมโซมต่างคู่กัน เมื่อแยกออกจากกัน ในขณะสร้างเซลล์สืบพันธุ์ตามกฎข้อ 1 นั้น จะมารวมกันอีกครั้งหนึ่งในขณะที่มีการปฏิสนธิเกิดขึ้น และการรวมตัวกันใหม่นี้จะเป็นไปอย่างอิสระโดยสามารถไปรวมกับจีนใดก็ได้ ไม่จำเป็นจะต้องกลับไปรวมกับคู่เดิมของตน

วิธีการหาเซลล์สืบพันธุ์

1. การเข้าตาราง

   

   ตัวอย่างการหาเซลสืบพันธุ์โดยใช้ตาราง

   ที่มา science.rbru.ac.th/~winp/images/4032401_gen/03mendelian.pdf

2. การต่อกิ่ง

   จงหาอัตราส่วนจีโนไทปและฟีโนไทปของลูกผสม F2 ที่เกิดจากถั่วลนเตา รุ่น F1 ที่มีลักษณะเมล็ดเรียบสีเหลือง ให้ S = เมล็ดเรียบ, s = เมล็ดย่น, Y = สีเหลือง, y = สีเขียว
   

   
   
   นำอัตราส่วนจีโนไทป์ของจีนฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นตัวตั้ง
   นำจีโนไทป์ของอีกฝ่ายหนึ่งมาต่อกิ่งหรือแขนทีละตัวจน
   ครบทุกตัว
   

   
   
   อัตราส่วนฟีโนไทป์ของจีน
   3/4 เมล็ดเรียบ : 1/4 เมล็ดย่น 3/4 สีเหลือง :1/4 สีเขียว
   

   (นำอัตราส่วนมาคูณกัน)
   อัตราส่วนฟีโนไทป์ของลูก = เมล็ดเรียบสีเหลือง : เมล็ดเรียบสี
   เขียว : เมล็ดย่นสีเหลือง : เมล็ดย่นสีเขียว
   = 9/16 : 3/16 : 3/16 : 1/16
   = 9 : 3 : 3 : 1